هل خلل الجينات يسبب العقم عند الرجال

هل خلل الجينات يسبب العقم عند الرجال

ربنا سبحانه وتعالي قال في القرآن الكريم ( ولقد خلقنا الانسان في احسن تقويم ) وده معناه أنه خلق المولود الذكر بصفات ذكورية، وخلق الأنثى بصفات أنثوية خاصة بيها، بمعنى أن المولود الذكر بيكون عنده 46 كروموسوم XY، والأنثى بيكون عندها 46 كروموسوم XX، ولكن لو حصل اي خلل أو تغير في الجينات دي او في الكروموسومات أثناء تكوين الجنين، هيؤدي إلى خلل في تكوين الشخص، وممكن يوصل بيه الأمر في المستقبل لتاخر الانجاب او العقم.

الحالات اللي بيكون عندها خلل جيني في الكروموسومات بتاعتها، واللي بتؤدي الى تاخر في الانجاب:

1. متلازمة كلاينفلتر

في البداية لازم تكون عارف ان جينات الشخص الطبيعي بتكون عبارة عن 46 كروموسوم،اثنين منهم الكروموسومات الجنسية، اللي هي عبارة عن ( XY للذكور، XX للإناث )، ولكن في حالة متلازمة كلاينفلتر، وده عبارة عن مرض بيصيب الجنين اثناء نموه وتكوينه في رحم الأم، وبيحصل بسبب وجود خلل في مرحلة انقسام الخلايا أثناء توزيع الكروموسومات من الأب والأم، وده طبعا بيسبب خلل في جينات الشخص وبيكون عنده كروموسوم X زيادة في الخلايا بتاعته، بمعنى أن بيكون عنده 47 كروموسوم XXY.

ايه هي الأعراض والعلامات اللي بتكون عند الشخص المصاب بمتلازمة كلاينفلتر:

1/ صغر حجم القضيب و انكماش الخصيتين.

2/ انخفاض شعر الوجه والجسم.

3/ نقص في مستوى هرمون الذكورة.

4/ تضخم حجم الثدي.

5/ تاخر ظهور علامات البلوغ.

6/ انخفاض الرغبة الجنسية وصعوبة حدوث الانتصاب.

7/ انخفاض عدد الحيوانات المنويه او انعدامها.

8/ تاخر الانجاب.

كيف تسبب متلازمة كلاينفلتر تأخر الإنجاب:

إذا حالات متلازمة كلاينفلتر هيكون عندهم صعوبة شديدة في إنتاج الحيوانات المنوية من الخصية، وبالتالي هيعانوا من تأخر الإنجاب، وده من خلال…

1/ صغر وانكماش حجم الخصيتين هياثر على وظيفة الخصية في انتاج وتصنيع الحيوانات المنوية، وهيؤدي إلى انعدامها وبالتالي هيسبب تاخر في الانجاب.

2/ بسبب انخفاض مستوى هرمون الذكورة هيؤدي إلي انخفاض الرغبة الجنسية، وبالتالي مش هيحصل انتصاب للعضو الذكري، لان زي ما قولنا قبل كدة ان علشان يحصل انتصاب لازم يكون الشخص عنده رغبة جنسية، بالتالي كدة مش هيكون في علاقة زوجية وهيؤدي الي تاخر الانجاب.

علاج متلازمة كلاينفلتر:

في الحالة دي علشان نعالج مشكلة تأخر الإنجاب عند حالات متلازمة كلاينفلتر، حلها الوحيد هو التفتيش الميكروسكوبي، بس قبلها لازم ناخد فترة علاج هرموني عشان نعوض بيه نقص هرمون الذكورة في الجسم، وبعدها نعمل عملية التفتيش الميكروسكوبي في الخصية، وهي عملية بسيطة بتاخد ساعة تقريبًا، عشان نستخرج الحيوانات المنوية من الخصية ونعمل بيها حقن مجهري.

ما هي متلازمة كلاينفلتر وكيف تنشأ؟

الشخص الطبيعي لديه 46 كروموسومًا، اثنان منهما جنسيان (XY للذكور وXX للإناث). ومتلازمة كلاينفلتر مرض وراثي يصيب الشخص منذ تكوّنه كجنين بسبب خلل في مرحلة انقسام الخلايا أثناء توزيع الكروموسومات من الأب والأم، فينتج خلل جيني يضيف كروموسوم X زيادة على الخلايا؛ أي أن المصاب يملك 47 كروموسومًا بنمط XXY.

أعراض متلازمة كلاينفلتر

• تضخم في حجم الثدي.
• صغر وانكماش في حجم الخصيتين.
• نقص في هرمون الذكورة.
• قلة ظهور شعر الوجه والجسم.
• تأخر البلوغ.
• ضعف الرغبة الجنسية وضعف الانتصاب.
• انعدام الحيوانات المنوية وتأخر الإنجاب.

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

يبدأ التشخيص بفحص بدني للأعضاء التناسلية والصدر للكشف عن علامات مثل صغر حجم الخصية أو تضخم الثدي، ثم تُطلب تحاليل من عينة دم: تحليل الكروموسومات (الفحص النووي) للتحقق من عدد الكروموسومات وشكلها، وتحاليل الهرمونات لتحديد مستوى هرمون الذكورة في الجسم.

كيف تسبب متلازمة كلاينفلتر تأخر الإنجاب؟

تسبب المتلازمة صغرًا وانكماشًا في حجم الخصيتين فيؤثر ذلك في إنتاج وتصنيع الحيوانات المنوية ويؤدي إلى انعدامها في القذف وتأخر الإنجاب، كما تسبب نقص هرمون الذكورة فينخفض الرغبة الجنسية وتصعب عملية الانتصاب.

علاج متلازمة كلاينفلتر والتوقيت الأمثل للتفتيش الميكروسكوبي

كلما بدأ العلاج مبكرًا — من بداية سن البلوغ — زادت نسبة النجاح. ويشمل العلاج: بدائل التستوستيرون (HCG) لتعويض النقص بما يحفز التغيرات الطبيعية كنمو شعر الوجه والجسم وزيادة حجم القضيب وقوة العضلات، مع ملاحظة مهمة: ليست كل الحالات بحاجة إلى العلاج الهرموني من بداية البلوغ؛ فأغلب الأولاد المصابين يبدؤون البلوغ بشكل طبيعي ولا يحتاجون علاجًا هرمونيًا إلا إذا ظهرت عليهم أعراض واضحة كنقص هرمون الذكورة أو تأخر تطور علامات البلوغ.

أما تأخر الإنجاب الناتج عن المتلازمة فحله التفتيش الميكروسكوبي من الخصية، وسبقه فترة علاج هرموني أو عدمها يتحدد بوضع هرمون الذكورة في الجسم: فإذا كان مستواه طبيعيًا وعلاقته بهرمون الأنوثة طبيعية أُجري التفتيش مباشرة، أما إذا وُجد ارتفاع في هرمون الأنوثة مع انخفاض هرمون الذكورة فتُدار أولًا فترة علاج هرموني لخفض الأنوثة ورفع الذكورة، ثم يُجرى التفتيش — وهو عملية بسيطة لكنها دقيقة تحتاج جراحًا مختصًا وتُجرى تحت الميكروسكوب الجراحي عالي التكبير لاستخراج أنسجة بها إنتاج للحيوانات المنوية.

2. خلل الجينات نتيجة الحذف الجيني

وهي حالات الحذف الجيني للكروموسوم Y، وهو ده الكروموسوم اللي بيكون عليه الجينات المسؤولة عن تكوين الحيوانات المنوية، وبيكون متقسم الى 3 مجموعات:

المجموعة A: ودي لو حصل فيها حذف كامل، ومبقتش موجودة في الكروموسوم Y، ده معناه ان مش هيكون في اصلا خلايا منوية تقدر تنتج حيوانات منوية، ومش هنلاقي أي حيوانات منوية حتي لو عملنا تفتيش ميكروسكوبي.

المجموعة B: لو حصل فيها حذف، احتمال ضعيف جدا اننا نلاقي حيوانات منوية، لان انتاج الحيوان المنوي بيقف في المراحل الاولي، وساعتها مش هنعرف نعمل تفتيش ميكروسكوبي.

المجموعة C: لو حصل فيها حذف، فرصتنا اننا نلاقي حيوانات منوية بالتفتيش الميكروسكوبي بتكون قليلة، لكن مش صفر، لان بيكون عندنا امل اننا نلاقي حيوانات منوية نعمل بيها حقن مجهري.

3. حالات نادرة: MALE XX

بمعني ان ده تشريحيا رجل طبيعي في تكوينه واعضائه، بس الكروموسومات بتاعته انثوية، يعني عبارة عن XX بس، بمعني ان معندوش جينات مسؤولة عن تكوين الحيوانات المنوية، بالتالي الشخص ده هيعاني من تاخر الانجاب.

والحالات دي للاسف مش بيكون عندها فرصة للحمل الطبيعي ولا حتى ينفع نعملها تفتيش ميكروسكوبي من الخصية، لان مش هيكون في اصلا بؤر منوية نتطلع منها حيوانات منوية.

ولو عايز تعرف ايه هي حالات انعدام الحيوانات المنوية اللي ينفع تعمل تفتيش ميكروسكوبي من الخصية، اسمع الفيديو ده مع الدكتور اسامة البكل…

خلاصة القول

ولازم تبقي عارف ان خلل الجينات هو سبب مهم جداً لتأخر الإنجاب أو العقم عند الرجال، ولكن تأثيره على الشخص بيختلف حسب نوع الخلل، وفي حالات كتير ممكن تتعالج لو اتشخصت صح واخدت العلاج المناسب زي العلاج الهرموني أو عملية التفتيش الميكروسكوبي، المهم إننا نكتشف المشكلة بدري علشان نحقق أعلي نسبة شفاء.

ولو لسه عاوز تعرف أكثر عن الخلل الجيني وعلاقته بانعدام الحيوانات المنوية في الخصية وتأخر الانجاب، تقدر تتواصل معانا على الرقم ده 01018874287 واحنا هنحجزلك ميعاد مع الدكتور اسامة محمد البكل مدرس واستشاري طب وجراحة أمراض الذكورة وتأخر الانجاب والصحة الجنسية بطب القصر العيني.